Inicio > Síndrome de Down > Que é a síndrome de Down?

A síndrome de Down é o conxunto de características que se manifestan nunha persoa polo feito de ter nas súas células tres cromosomas 21 en lugar de dúas. As persoas coa síndrome de Down teñen, polo tanto, a información xenética contida neste cromosoma 21 por triplicado, en lugar de por duplicado, é dicir, teñen unha trisomía 21. Este pequeno exceso de información xenética debido ao cromosoma 21 extra é responsable das características típicas da síndrome de Down. Algunhas destas características preséntanse en todos os casos, mentres que outras poidan estar no presente. As máis comúns son as seguintes:

  • Algunhas características físicas particulares, por exemplo: ollos lixeiramente sesgados, pelo liso, pescozo máis curto, menor estatura ou hipotonía muscular.
  • Un desenvolvemento físico e madurativo máis lento.
  • Un certo nivel de dificultade nos procesos de aprendizaxe é dicir, unha discapacidade intelectual.

A pesar de ter maiores dificultades para aprender, as persoas coa síndrome de Down teñen moitas capacidades, e cando dispoñen de oportunidades e dos apoios necesarios, poden alcanzar unha vida plena e activa no seu entorno social. Para iso, é moi importante que os nenos e nenas coa síndrome de Down adquiran hábitos de autonomía persoal dende a primeira infancia e reciban unha educación baseada na confianza e na responsabilidade. Tamén é crucial que a persoa coa síndrome de Down teña un proxecto vital planificado, tendo en conta as súas preferencias, as súas fortalezas e as súas debilidades.

Tipos de trisomía 21

Dende o punto de vista cromosómico existen tres tipos de trisomía 21:

  1. Trisomía regular

Caracterízase porque todas e cada un das células da persoa conteñen un cromosoma 21 extra. Este tipo de trisomía é, con moito, a máis frecuente, sendo responsable de aproximadamente  o 94% dos casos da síndrome de Down.

  1. Mosaicismo

Caracterízase porque soamente un porcentaxe das células da persoa conteñen un cromosoma 21 extra. É moito menos frecuente que a trisomía regular, soamente ocorre en aproximadamente un 2-3 % dos casos de síndrome de Down.

  1. Translocación

Caracterízase porque o cromosoma 21 extra- na súa totalidade ou unha parte do mesmo- está presente nas células da persoa, non de forma individual, senón unidos a outro cromosoma, normalmente o 14. Ocorre aproximadamente o 3-4% dos casos de síndrome de Down.

Breve historia da síndrome de Down

As características da síndrome de Down foron descritas por primeira vez polo médico britanico John L. Down  no ano 1866. Case cen anos máis tarde, en 1959, o médico xenetista francés Jérome Lejeune descubriu a causa destas características, é dicir a presenza dun cromosoma 21 extra nas células. Dende esa data ata a actualidade produxéronse grandes avances no coñecemento relacionado coa trisomía 21, tanto a nivel xenético  [identificación dos xenes do cromosoma 21], médico [detección precoz de problemas de saúde e aplicación de programas para a súa prevención], e psicopedagógico [atención temperá, educación inclusiva, etc]. Os resultados destes avances, conxuntamente cun cambio positivo nas actitudes sociais cara as persoas con discapacidade, permitiron unha notable melloría na calidade de vida das persoas coa síndrome de Down. En todo caso, queda aínda moito camiño por recorrer.

[Se queres saber máis sobre os cromosomas e aspectos xenéticos da síndrome de Down podes encontrar información neste documento: CROMOSOMAS E SÍNDROME DE DOWN]