Inicio > Síndrome de Down > Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es el conjunto de características que se manifiestan en una persona por el hecho de tener en sus células tres cromosomas 21 en lugar de dos. Las personas con síndrome de Down tienen, por tanto, la información genética contenida en este cromosoma 21 por triplicado, en lugar de por duplicado, es decir, tienen una trisomía 21. Este pequeño exceso de información genética debida al cromosoma 21 extra es responsable de las características típicas del síndrome de Down. Algunas de estas características se presentan en todos los casos, mientras que otras pueden estar o no presentes. Las más comunes son las siguientes:

  • Algunos rasgos físicos particulares, por ejemplo: ojos ligeramente sesgados, pelo liso, cuello más corto, menor estatura o hipotonía muscular
  • Un desarrollo físico y madurativo más lento
  • Un cierto nivel de dificultad en los procesos de aprendizaje, es decir, una discapacidad intelectual

A pesar de tener mayores dificultades para aprender, las personas con síndrome de Down tienen muchas capacidades, y cuando disponen de oportunidades y de los apoyos necesarios, pueden alcanzar una vida plena y activa en su entorno social. Para ello, es muy importante que los niños y niñas con síndrome de Down adquieran hábitos de autonomía personal desde la primera infancia y reciban una educación basada en la confianza y en la responsabilidad. También es crucial que la persona con síndrome de Down tenga un proyecto vital, planificado teniendo en cuenta sus preferencias, sus fortalezas y sus debilidades.

Tipos de trisomía 21

Desde el punto de vista cromosómico existen tres tipos de trisomía 21:

  1. Trisomía regular

Se caracteriza porque todas y cada una de las células de la persona contienen un cromosoma 21 extra. Este tipo de trisomía es, con mucho, la más frecuente, siendo responsable de aproximadamente el 94% de los casos de síndrome de Down.

  1. Mosaicismo

Se caracteriza porque solamente un porcentaje de las células de la persona contienen el cromosoma 21 extra. Es mucho menos frecuente que la trisomía regular, sólo ocurre en aproximadamente un 2-3% de los casos de síndrome de Down.

  1. Translocación

Se caracteriza porque el cromosoma 21 extra –en su totalidad o una parte del mismo– está presente en las células de la persona, no de forma individual, sino unido a otro cromosoma, normalmente el 14. Ocurre en aproximadamente el 3-4% de los casos de síndrome de Down.

Breve historia del síndrome de Down

Las características del síndrome de Down fueron descritas por primera vez por el médico británico John L. Down en el año 1866. Casi cien años más tarde, en 1959, el médico genetista francés Jérome Lejeune descubrió la causa de estas características, es decir la presencia de un cromosoma 21 extra en las células. Desde esa fecha hasta la actualidad se han producido grandes avances en el conocimiento relacionado con la trisomía 21, tanto a nivel genético [identificación de los genes del cromosoma 21], médico [detección precoz de problemas de salud y aplicación de programas para su prevención], y psicopedagógico [atención temprana, educación inclusiva, etc]. Los resultados de estos avances, conjuntamente con un cambio positivo en las actitudes sociales hacia las personas con discapacidad, han permitido una notable mejoría en la calidad de vida de las personas con síndrome de Down. En todo caso, queda todavía mucho camino por recorrer.

[Si quieres saber más sobre los cromosomas y aspectos genéticos del síndrome de Down puedes encontrar información en este documento: CROMOSOMAS Y SÍNDROME DE DOWN]