Diagnóstico antes del parto

El síndrome de Down se puede diagnosticar durante el embarazo. Inicialmente se realizan una serie de pruebas para calcular la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down. Estas pruebas consisten en determinar ciertos parámetros clínicos mediante un análisis de sangre de la madre y realizar estudios ecográficos al feto, especialmente del pliegue cutáneo del cuello. Los resultados obtenidos, en combinación con el dato de la edad materna y la semana de gestación, permiten cuantificar la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down, pero no sirven para diagnosticarlo de manera inequívoca. Para ello son necesarias pruebas adicionales:

• La amniocentesis, que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Se lleva a cabo un análisis de las células del feto presentes en una muestra del líquido amniótico que lo rodea, extraída mediante una punción dirigida por ecografía. Es la prueba de confirmación prenatal más común para el diagnóstico de trastornos genéticos como el síndrome de Down. Esta prueba implica cierto riesgo de aborto espontáneo.
• La biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), que analiza el tejido placentario entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero comporta mayor riesgo de aborto.

Tanto la amniocentesis como la BVC se realizan unicamente a aquellas madres embarazadas cuyas pruebas de cribado muestran una alta probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down.

Recientemente han salido al mercado otras pruebas diagnósticas que pueden sustituir a la amniocentesis. Se basan en un análisis del ADN fetal presente en una muestra de sangre materna que permite determinar la presencia de cromosomas extra en las células del feto. Son pruebas menos invasivas que la amniocentesis, ya que solo requieren una extracción de sangre de la madre. Se realizan a partir de las 10 semanas de gestación.

Diagnóstico después del parto

El diagnóstico después del nacimiento se basa inicialmente en la exploración clínica, que permite observar la presencia de ciertos rasgos físicos externos en el bebé característicos del síndrome de Down. El diagnóstico se confirma posteriormente mediante un estudio del cariotipo. Consiste en un análisis genético de los cromosomas presentes en las células obtenidas de una muestra de sangre del recién nacido, en el que se comprueba la presencia del cromosoma 21 extra. El estudio del cariotipo es la prueba definitiva para diagnosticar el síndrome de Down. El resultado de estas prueba suele recibirse al cabo de varios días.