Diagnóstico antes do parto

O síndrome de Down pódese diagnosticar durante o embarazo. Inicialmente realizase unha serie de probas para calcular a probabilidade de que o feto teña síndrome de Down. Estas probar consisten en determinar certos parámetros clínicos mediante un análise de sangue da nai e realizar estudios ecográficos ao feto, especialmente do pliegue cutáneo do pescozo. Os resultados obtidos, en combinación co dato da idade materna e a semana de xestación, permiten cuantificar a probabilidade de que o feto teña síndrome de Down, pero non sirve para diagnosticalo de maneira inequívoca. Para isto son necesarias probas adicionais:

• A amniocentesis, que se realiza o redor da semana 16 de embarazo. Lévase a cabo un análise das células do feto presentes nunha mostra líquido amniótico que o rodea, extraída mediante unha punción dirixida por ecografía. É a proba de confirmación prenatal máis común para o diagnóstico de trastornos xenéticos como o síndrome de Down. Esta proba implica certo resgo de aborto espontáneo.
• A biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), que analiza o tecido placentario entre as semanas 10 e 13 de embarazo. Proporciona o diagnóstico antes que a amniocentesis, pero comporta maior resgo de aborto.

Tanto a amniocentesis como a BVC realízase soamente a aquelas nais embarazadas cuxas probas de cribado mostran unha alta probabilidade de que o feto teña síndrome de Down.

Recentemente saíron ao mercado outras probas diagnósticas que poden substituír á amniocentesis. Baséase nun análise ADN fetal presente na mostra de sangue materna que permite determinar a presenza de cromosomas extra nas células do feto. Son probas menos invasivas que a amniocentesis, xa que soamente requiren unha extracción de sangue da nai. Realízanse a partir das 10 semanas de xestación.

Diagnóstico despois do parto

O diagnóstico despois do nacemento baséase inicialmente na exploración clínica, que permite observar a presenza de certas características físicas externas no bebé coa síndrome de Down. O diagnóstico confírmase posteriormente mediante un estudio do cariotopo. Consiste nun análise xenético dos cromosomas presentes nas células obtidas dunha mostra de sangue do bebé, no que se comproba a presenza do cromosoma 21 extra. O estudo do cariotipo é a proba definitiva para diagnosticar a síndrome de Down. O resultado das probas recíbese normalmente ao cabo de varios días.